Doença de Menkes ou Doença do pêlo enroscado, síndrome do pêlo enroscado de Menkes, doença do pêlo duro, Síndrome dos Cabelos Retorcidos.

A Doença de Menkes descrita primeiramente por Menkes em 1962.

É também conhecida como: Doença do pêlo enroscado, síndrome do pêlo enroscado de Menkes, doença do pêlo duro, Síndrome dos Cabelos Retorcidos.

A doença de Menkes é uma doença genética caracterizada pela falta de cobre no organismo, devido a uma má absorção intestinal, que causa uma série de problemas que impedem o desenvolvimento motor normal da criança.

Tem padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade.

Lactentes com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento, hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam alterações neurológicas típicas associadas a alterações características nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas vezes mais claros do que o restante.

Pode ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações, divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da hipotonia.

Os achados oculares incluem ptose palpebral,inatenção visual, palidez de disco óptico, diminuição dos reflexos fotomotores e hipoplasia e hipopigmentação da íris. 

Outras malformaçõescongênitas relatadas são: micrognatia, palato arqueadoalto, fechamento prematuro das suturas lambdóides e pectus escavatum.

O diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que estão baixos. O gene ATP7A, até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um diagnóstico de certeza.

O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.

O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.

Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para mulheres que são portadoras.

A maioria dos pacientes acaba falecendo entre os três e quatro anos de idade. 

A maioria dos óbitos é secundária a infecções respiratórias, existindo alguns relatos de morte súbita.

Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.

fontes: 

https://www.google.com.br/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=3&cad=rja&ved=0CD0QFjAC&url=http%3A%2F%2Ftrigramas.bireme.br%2Fcgi-bin%2Fmx%2Fcgi%3D%401%3Flang%3Dp%26collection%3DLILACS.org.TiKwAb%26minsim%3D0.30%26maxrel%3D10%26eval%3Dkw%3A5%3A0%26evak1%3D5%26evak2%3D5%26text%3DS%25EDndrome%2520de%2520Menkes%3A%2520novos%2520achados%2520oculares%3B%2520Arq%2520bras%2520oftalmol.%2520%2FETIOLOGIA.%2520SINDROME%2520DOS%2520CABELOS%2520TORCIDOS.%2520%2FPATOLOGIA.%2520DOENCAS%2520DO%2520NERVO%2520OPTICO.%2520DOENCAS%2520DA%2520IRIS&ei=rUFYUeemAoy49gTY1IGQCg&usg=AFQjCNEGkhkHYh-KTkVocFEnqOQ_59WbYg&bvm=bv.44442042,d.eWU

http://files.bvs.br/upload/S/0101-8469/2009/v45n4/a43-47.pdf

http://www.tuasaude.com/doenca-de-menkes/

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html

http://www.centrodegenomas.com.br/m607-1/doenca_de_

Doença de Devic ou Síndrome de Devic ou Neuromielite óptica

A doença de Devic (também conhecida como síndrome de Devic e Neuromielite óptica) é uma doença crônica rara, inflamatória e desmielinizante do sistema nervoso central que parece com a esclerose múltipla. É caracterizada por ataques agudos de neurite óptica (NO), geralmente bilaterais. Ao mesmo tempo, em poucos dias ou mais raro em alguns meses, a NO é seguida por mielopatia transversa severa (MT) – inflamação aguda da medula espinhal. Em cerca de 20% dos casos, a MT precede a NO.
A neurite óptica na doença de Devic é frequentemente retrobulbar (não é visível através do exame com oftalmoscópio – fundo de olho). A recuperação dos ataques da doença de Devic é tipicamente mais pobre do que nas remissões da EM surto-remissão, mas os surtos são geralmente menos frequentes do que na EM típica. Os sintomas da doença de Devic incluem perda marcante da visão (NO), alterações de sensibilidade, fraquesa muscular, espasticidade, incoordenação, ataxia, incontinência urinária, fecal e disfunções autonômicas em partes do tronco e membros supridos por nervos que saem da espinha abaixo da lesão espinhal.
Desde a descrição original da neuromielite óptica em 1894 por Devic, a etiologia é alvo de muitos debates. Neurologistas concordam que a doença de Devic é uma condição completamente diferente da EM ou uma variante desta. Muitos autores consideram a doença de Devic uma variante da encefalomielite aguda disseminada pós-viral, talvez relacionada ao vírus varicela zoster. Outros acreditam que, assim como a EM, a doença de Devic é uma condição autoimune.
DiagnósticoO espectro clínico de apresentação e a evolução variável colocam frequentemente dúvidas de diagnóstico. A pesquisa do anticorpo sérico específico para a NMO (NMO-IgG) é uma análise recentemente descrita (Mayo Clinic – 2004), que permite certificar o diagnóstico entre as várias patologias neuroimunológicas, como a Esclerose Múltipla (EM).
Uma das diferenças da EM, é que a doença de Devic ataca o quiasma óptico, trato óptico e medula espinhal – geralmente de forma bilateral – enquanto as lesões da EM podem ser em qualquer parte da substância branca do SNC, não obstante com preferência pelo nervo óptico, tronco encefálico, corpo caloso e regiões periventriculares.
PrognósticoO curso da doença de Devic é altamente variável. Depende muito se há uma tendência para que os surtos ocorram após os sintomas iniciais que conduziram ao diagnóstico.  Em geral, os surtos da doença de Devic, tendem a ser mais frequentes e severos do que são na EM. O risco principal é a incapacidade de respirar espontaneamente, causado por danos na porção superior da medula espinhal. Entretanto, alguns pacientes com a doença de Devic podem apresentar períodos longos de tempo com a doença estável. A doença de Devic não foi estudada em populações grandes o bastante para predizer com certeza o prognóstico de um caso individual.
Fontes:
1. Devic’s Disease Mayo Clinic Overview
2. Devic’s Disease. Transverse Myelitis Association
3. Devic’s syndrome. All About Multiple Sclerosis
4. Devic’s Syndrome Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
5. Guimarães J, Wingerchuk D, Sá MJ. Doença de Devic com confirmação serológica. Publicação da Sociedade Portuguesa de Neurologia. Volume 5, Nº2, Novembro de 2005. Medicina da Universidade do Porto, Porto.
6. O’Riordan JI, Gallagher HL, Thompson AJ, Howard RS, Kingsley DP, Thompson EJ, McDonald WI, Miller DH. Clinical, CSF, and MRI findings in Devic’s neuromyelitis optica. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Apr;60(4):382-7.
Fonte: http://esclerosemultipla.wordpress.com/2006/06/14/doenca-de-devic/

****************************************************************************
A síndrome de Devic, também conhecida como doença de Devic ou neuromielite óptica (NMO), é uma doença que leva à desmielinização do sistema nervoso central (SNC), acometendo, em especial, a medula espinhal e os nervos ópticos.

Sua etiologia ainda é incerta; no entanto, acredita-se que exista o envolvimento de um mecanismo imunológico de dano tecidual.Estudos evidenciam a presença de anticorpos antiEpstein Barr em pacientes portadores da afecção e possível associação comtuberculose. Alguns pesquisadores associam esta moléstia com a esclerose múltipla, e outros, com encefalomielite aguda disseminada. O processo de desmielinização é secundário e pode estar ligado a diferentes fatores, como vacina anti-rábica,intoxicações, entre outros.

Afeta mais comumente a população asiática, africana e sul-americana, com incidência inferior a 1% na população caucasiana. Sua proporção é de três a cinco vezes mais elevada no sexo feminino, iniciando-se, em média, aos 40 anos de idade.

Dentre as manifestações clínicas encontram-se a associação simultânea ou sequencial da mielite transversa, extensa longitudinalmente, e neurite óptica uni ou bilateral. Em aproximadamente 80%, ocorre a forma recidivante. A forma monofásica é caracterizada por somente um episódio de mielite transversa e neurite óptica de ocorrência simultânea ou espaçada por alguns dias.

O diagnóstico pode ser obtido através da análise do líquido cefalorraquidiano que, na fase aguda, evidencia pleocitose e aumento da proteinorráquia, com certa particularidade que não ocorrem na esclerose múltipla. No ano de 2005, foi identificado um biomarcador específico para a doença de Devic, o auto-anticorpo NMO-IgG. Acredita-se que este último seja um anticorpo monoclonal de linfócitos B relacionado com a ativação da cascata do complemento e recrutamento das células inflamatórias.

Com respeito a exames de imagem, a ressonância magnética vertebro-medular evidencia lesões em certas vértebras. Em até 60% dos pacientes, são observadas lesões na ressonância magnética cerebral, inicialmente considerada como critério diagnóstico de exclusão.

A terapêutica visa tratar a crise, controlando a doença desencadeante e a sintomatologia.

O prognóstico é reservado, com severa repercussão funcional. A sobrevida após 5 anos gira em torno de 68% para a forma recidivante, enquanto que para a forma monofásica, esse número sobe para 90%, sendo que a principal causa de morte é decorrente do comprometimento respiratório.

Fontes:

http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n6/v77n6a17.pdf

http://gerovida.blog.br/2010/08/01/doenca-de-devic/

http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2010-23/2/263-266.pdf

*************************************************************************************

fontes:

http://gerovida.blog.br/2010/08/01/doenca-de-devic/

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-devic/

Discalculia- Dificuldade de aprendizagem relacionada à matemática.

Discalculia, sintomas, causas e tratamento

Segundo a Associação Americana de Psiquiatria, a discalculia é uma dificuldade de aprendizagem relacionada à matemática.

A discalculia é um problema causado por má formação neurológica que se manifesta como uma dificuldade no aprendizado dos números. Essa dificuldade de aprendizagem não é causada por deficiência mental, má escolarização, déficits visuais ou auditivos, e não tem nenhuma ligação com níveis de QI e inteligência.

Crianças portadoras de discalculia são incapazes de identificar sinais matemáticos, montar operações, classificar números, entender princípios de medida, seguir sequências, compreender conceitos matemáticos, relacionar o valor de moedas entre outros.

Ladislav Kosc descreveu seis tipos de discalculia: a discalculia léxica, discalculia verbal, discalculia gráfica, discalculia operacional, discalculia practognóstica e discalculia ideognóstica.

• Discalculia léxica: dificuldade na leitura de símbolos matemáticos;
• Discalculia verbal: dificuldades em nomear quantidades matemáticas, números, termos e símbolos;
• Discalculia gráfica: dificuldade na escrita de símbolos matemáticos;
• Discalculia operacional: dificuldade na execução de operações e cálculos numéricos;
• Discalculia practognóstica: dificuldade na enumeração, manipulação e comparação de objetos reais ou em imagens;
• Discalculia ideognóstica: dificuldades nas operações mentais e no entendimento de conceitos matemáticos.

Para que o professor consiga detectar a discalculia em seu aluno é imprescindível que ele esteja atento à trajetória da aprendizagem desse aluno, principalmente quando ele apresentar símbolos matemáticos malformados, demonstrar incapacidade de operar com quantidades numéricas, não reconhecer os sinais das operações, apresentar dificuldades na leitura de números e não conseguir localizar espacialmente a multiplicação e a divisão. Caso o transtorno não seja reconhecido a tempo, pode comprometer o desenvolvimento escolar da criança, que com medo de enfrentar novas experiências de aprendizagem adota comportamentos inadequados, tornando-se agressiva, apática ou desinteressada.

O psicopedagogo é o profissional indicado no tratamento da discalculia, que é feito em parceria com a escola onde a criança estuda. Geralmente os professores desenvolvem atividades específicas com esse aluno, sem isolá-lo do restante da turma.

Por Paula Louredo
Graduada em Biologia

fonte: http://www.brasilescola.com/doencas/discalculia.htm 

Deterioração da função da linguagem - Afasia

A afasia é uma deterioração da função da linguagem falada e escrita, após ter sido adquirida de maneira normal e sem déficit intelectual correlativo. É caracterizada pela dificuldade em nomear pessoas e objetos.

A principal causa da afasia é o acidente vascular cerebral (AVC), que resulta em uma lesão cerebral. Deste modo, essa patologia provavelmente é a maior sequela ou limitação, do ponto de vista pessoal, social ou econômico, resultante de um dano cerebral.

Dentre os tipos de afasia existentes, encontram-se:

• Afasia de Wernecke: caracteriza-se pela fala fluente, ou logorréia, que não faz sentido para o ouvinte, embora a pessoa acredite estar falando correto e mantendo a entonação adequada. Normalmente, o paciente com logorréia apresenta dificuldade de compreensão e de expressão, mas consegue articular as palavras e irrita-se quando não é compreendido. É comum também esses pacientes articularem palavras que existam, mas que juntas não representam nenhum significado lógico.
• Afasia de Broca: neste caso o paciente preserva a compreensão, mas têm dificuldade para falar, porque lhe faltam as palavras. Algumas escolhem jargões, uma palavra ou um nome qualquer para situações distintas e acreditam estar comunicando o que querem dizer.
• Afasia global: é quando ocorre a perda total da capacidade de fala, compreensão, leitura e escrita.

O diagnóstico é feito através da avaliação da capacidade de compreensão e expressão do paciente. O correto é iniciar pela avaliação sensorial, já que a deficiência auditiva pode interferir no processo de comunicação. Nos casos de hemiplegia conseqüente de acidentes vasculares cerebrais, se faz necessário ter certeza de que apenas um lado está comprometido, antes de solicitar ao paciente que movimente o outro braço para mostrar que compreende o que lhe é pedido.

O tratamento para a afasia é longo e deve ser o mais freqüente possível. A terapia baseia-se em exercícios que estimulem a linguagem oral e escrita. Para isso é importante planejar com antecipação as sessões levando em conta a idade do paciente, o grau de instrução e suas preferências pessoais, além do grau de perda verificado.

O tempo de duração de tratamento irá depender do prognóstico inicial realizado após uma avaliação. Alguns pacientes afásicos recuperam-se em tempo relativamente curto enquanto outros podem recuperar-se totalmente.

Além do tratamento médico, existe também a opção de combinação das terapias fisioterápicas, fonoaudiológicas, ocupacional e psicológica.

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Afasia

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?13

http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4789/afasia

http://www.webartigos.com/articles/2583/1/Afasia/pagina1.html

http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos_revistas/128.pdf

fonte: http://www.infoescola.com/doencas/afasia/

Agnosia visual - enxergar, mas não perceber

Enxergar, mas não perceber

Rodrigo Lois - AgN/PV

O filme Ensaio sobre a cegueira, dirigido por Fernando Meirelles e baseado na obra homônima de José Saramago, faz pensar na fragilidade da sociedade diante de uma situação iminente de sobrevivência. O romance, sobre uma epidemia de cegueira que assola a cidade, consegue trazer à tona as características mais primitivas do ser humano.  

Mas Ensaio sobre a cegueira vai além. Ele também propõe refletir sobre a complexidade de viver sem a visão. Muitas doenças ou lesões podem provocar a perda total desse e de outros sentidos, como a audição e o tato. Existem também aquelas que, ao atingirem o sistema nervoso, prejudicam a nossa capacidade de reconhecer objetos, imagens, rostos de familiares ou a melodia de uma música, sem a perda das ações elementares das modalidades sensoriais.

De acordo com Cláudia Drummond, professora de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina, a agnosia se encaixa nesse segundo tipo. A doença não representa a perda de um dos sentidos, mas uma interferência no seu potencial de percepção: “É um distúrbio cognitivo, uma dificuldade no reconhecimento de alguma modalidade sensorial, como a visão, a audição ou o tato. Em casos de agnosia, o paciente mantém a capacidade sensorial primária, ou seja, ele consegue ver, tem acuidade visual, mas não reconhece o que é visto. Aliás, esse é o principal critério de exclusão: o paciente tem de ter a percepção sensorial primária intacta para ser diagnosticado com agnosia”. 

Distúrbio decorre de lesões

O distúrbio está normalmente associado a danos cerebrais ou doenças neurológicas, particularmente as do lobo temporal. “A agnosia geralmente é decorrente de lesões no sistema nervoso, como o traumatismo craniano ou Acidente Vascular Cerebral (AVC). Além disso, é muito difícil você ter uma agnosia pura, é muito raro. Ela geralmente está articulada com outros distúrbios cognitivos, como a apraxia (incapacidade de fazer movimentos precisos), transtornos na programação voluntária ou quadros de afasia”, explica Cláudia Drummond, que também é chefe do Serviço de Fonoaudiologia do Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC).  

A agnosia acontece porque, em muitas lesões cerebrais, a conservação das vias nervosas aferentes e a danificação cortical das áreas para-sensoriais ocorrem simultaneamente. Com isso, preserva-se a integridade das sensações elementares, mas há alteração da percepção. Por isso o nome agnosia, que significa ausência de conhecimento. 

— A grande dificuldade ao se deparar com um possível portador de agnosia é identificar se realmente é agnosia, já que muitas vezes essa doença é confundida por outros distúrbios, como os lingüísticos, por exemplo. É necessária uma avaliação neuropsicológica, pois ela ajuda a identificar os subtipos, através de testes específicos. Após reconhecer qual caso é, fica melhor para desenvolver um perfil de tratamento adequado — diz a fonoaudióloga.  

Tipos diferentes

Existem diversos tipos de agnosia, sendo que as três principais são: a visual, a auditiva (sons verbais e não verbais) e a tátil, cada uma com a sua especificidade. Dentre as citadas, a visual é a mais freqüente e com mais subtipos. “Dentro desse grupo, por exemplo, temos a agnosia visual perceptiva, que é muito severa. Nesse caso, o paciente tem uma distorção do que está vendo. Ele observa o objeto, mas não consegue copiá-lo, desenhá-lo ou nem sequer nomeá-lo. É como se a imagem chegasse distorcida. Já a associativa envolve uma questão mais semântica, pois o paciente é incapaz de determinar o que fazer com o objeto. Ele não sabe exatamente como utilizá-lo.

Existe também a agnosia por categoria especifica, na qual o doente não tem a capacidade de reconhecer as frutas, os animais ou as ferramentas, e a prosopoagnosia, que é uma dificuldade na identificação de faces, até mesmo a do seu próprio reflexo no espelho. Portanto, percebe-se, a gama de subtipos é vasta”, afirma Cláudia Drummond.

A vida de um paciente que sofre de agnosia é complicada. A deficiência aparece nas horas em que é pedido para nomear determinado objeto, solicitá-lo ou repassá-lo para outra pessoa. “Distinguir uma cama de uma cadeira pode se tornar uma tarefa muito complicada”, revela a fonoaudióloga. Dependendo do caso, a vida pessoal e a autonomia do portador da doença também são bastante prejudicadas.  

Tratamento exige reaprendizado

O tratamento também não é simples. “O paciente terá que aprender a fazer compensações e criar estratégias para o reconhecimento dos objetos, especialmente usando outras entradas sensoriais. Isso acontece porque quando ele sofre de agnosia, ele só a tem em uma modalidade, as outras estão preservadas. Então ele tem que criar atalhos, enfim, aprender a usar melhor as outras modalidades”, afirma Cláudia Drummond.  

Ela citou o exemplo de um ex-paciente do ambulatório de neurologia, que sofria de prosopoagnosia e que ia ao INDC acompanhado da esposa. “Ela sempre vinha com a mesma sandália, era uma estratégia do casal para reconhecê-la pelo calçado. Com isso, podemos resumir a estratégia dessa forma: se não é possível reconhecer pela visão, deve-se trabalhar, por exemplo, a audição ou o tato”, diz a professora de Fonoaudiologia.

A agnosia, principalmente a visual, é bem freqüente em paciente com lesões nos hemisférios cerebrais posteriores. Por isso, o estudo do distúrbio é muito importante. “Em termos de pesquisa, ele é essencial. Temos um índice altíssimo de pacientes com lesão neurológica, como o AVC, que deixam como seqüela a agnosia. Quanto mais soubermos dos distúrbios específicos, melhor fica a adequação da teurapêutica. O diagnóstico fica correto, não generalizado”, conclui Cláudia Drummond.

fonte: http://www.olharvital.ufrj.br/2006/index.php?id_edicao=153&codigo=3

Onde estão as duas girafas?

você consegue ver na figura abaixo os contornos de um dálmata?

fonte: http://www.alessandrofazolo.com/blog/lerblog/blog/229/

Os símbolos da Páscoa

História da Páscoa
Origens do termo, Páscoa entre os judeus e cristãos, a história do coelhinho da páscoa e os ovos de chocolate, significados, importância, formas de comemoração e celebrações, rituais e símbolos



 



 



As origens do termo

A Páscoa é uma das datas comemorativas mais importantes entre as culturas ocidentais. A origem desta comemoração remonta muitos séculos atrás. O termo “Páscoa” tem uma origem religiosa que vem do latim Pascae. Na Grécia Antiga, este termo também é encontrado como Paska. Porém sua origem mais remota é entre os hebreus, onde aparece o termo Pesach, cujo significado é passagem.

Entre as civilizações antigas

Historiadores encontraram informações que levam a concluir que uma festa de passagem era comemorada entre povos europeus há milhares de anos atrás. Principalmente na região do Mediterrâneo, algumas sociedades, entre elas a grega, festejavam a passagem do inverno para a primavera, durante o mês de março. Geralmente, esta festa era realizada na primeira lua cheia da época das flores. Entre os povos da antiguidade, o fim do inverno e o começo da primavera era de extrema importância, pois estava ligado a maiores chances de sobrevivência em função do rigoroso inverno que castigava a Europa, dificultando a produção de alimentos.

A Páscoa Judaica

Entre os judeus, esta data assume um significado muito importante, pois marca o êxodo deste povo do Egito, por volta de 1250 a.C, onde foram aprisionados pelos faraós durantes vários anos. Esta história encontra-se no Velho Testamento da Bíblia, no livro Êxodo. A Páscoa Judaica também está relacionada com a passagem dos hebreus pelo Mar Vermelho, onde liderados por Moises, fugiram do Egito.

Nesta data, os judeus fazem e comem o matzá (pão sem fermento) para lembrar a rápida fuga do Egito, quando não sobrou tempo para fermentar o pão.

A Páscoa entre os cristãos

Entre os primeiros cristãos, esta data celebrava a ressurreição de Jesus Cristo (quando, após a morte, sua alma voltou a se unir ao seu corpo). O festejo era realizado no domingo seguinte a lua cheia posterior al equinócio da Primavera (21 de março).

Entre os cristãos, a semana anterior à Páscoa é considerada como Semana Santa. Esta semana tem início no Domingo de Ramos que marca a entrada de Jesus na cidade de Jerusalém.  

A História do coelhinho da Páscoa e os ovos

A figura do coelho está simbolicamente relacionada à esta data comemorativa, pois este animal representa a fertilidade. O coelho se reproduz rapidamente e em grandes quantidades. Entre os povos da antiguidade, a fertilidade era sinônimo de preservação da espécie e melhores condições de vida, numa época onde o índice de mortalidade era altíssimo. No Egito Antigo, por exemplo, o coelho representava o nascimento e a esperança de novas vidas.

Mas o que a reprodução tem a ver com os significados religiosos da Páscoa? Tanto no significado judeu quanto no cristão, esta data relaciona-se com a esperança de uma vida nova. Já os ovos de Páscoa (de chocolate, enfeites, jóias), também estão neste contexto da fertilidade e da vida.
A figura do coelho da Páscoa foi trazido para a América pelos imigrantes alemães, entre o final do século XVII e início do XVIII.
***************************************************************************
Símbolos da Páscoa e seus significados
Principais símbolos da Páscoa e o que significam, ovos, coelho, cordeiro, círio pascal e outros símbolos
Coelho da páscoa: simboliza a fertilidade e a esperança de vida nova.
Ovos de Páscoa: assim como o coelho, o simbolismo dos ovos está relacionado com uma nova vida e com a fertilidade.
Cordeiro: Moisés sacrificou um cordeiro em homenagem e agradecimento à Deus pela libertação dos hebreus da escravidão no Egito. Também simboliza, do ponto de vista cristão, Jesus Cristo, que foi crucificado para libertar os homens de seus pecados.
Sinos: são eles que anunciam, nas igrejas católicas, a ressureição de Cristo no domingo de Páscoa.
Círio Pascal: é uma vela acessa com as letras gregas "alfa" e "ômega" (início e fim). A luz da vela representa a ressureição de Cristo.
Colomba pascal: criado na Itália, é um pão doce em formato de pomba. A pomba simboliza a paz de Cristo e também a presença do Espírito Santo.
Pão e vinho: simbolizam o corpo e o sangue de Cristo. Jesus repartiu o pão e o vinho com seus discípulos na Última Ceia (Santa Ceia).
fontes:
http://www.suapesquisa.com/historia_da_pascoa.htm
http://www.suapesquisa.com/pascoa/simbolos_pascoa.htm

Síndrome de Diogenes ou da Acumulação Compulsiva

aniela Santarosa

daniela.santarosa@zerohora.com.br

"Quem guarda o que não presta, tem o que não precisa". O popular ditado não funciona com quem tem dificuldade de fazer algo que é corriqueiro para a maioria das pessoas: se livrar de objetos, roupas, papéis, revistas, jornais, discos, livros e outros pertences, mesmo que eles não tenham utilidade alguma, estejam fora de moda, estragados ou obsoletos. Os chamados acumuladores compulsivos já foram tema de um famoso documentário no canal Discovery Home&Health e impressionaram quem conheceu um dos casos mais severos de acumulação extrema (também chamada de hoarding, em inglês): em março de 1947, a polícia de Nova York foi chamada para investigar a descoberta de um cadáver em um edifício de três andares no Harlem. O lugar pertencia a dois irmãos idosos, Langley e Homer Collyer. Montanhas de lixo chegavam até o teto, incluindo 14 pianos, um automóvel Ford modelo T e até restos de um feto. Dentro de um sistema de túneis que usavam para andar entre os dejetos, jaziam os corpos sem vida dos idosos: um foi esmagado pelo lixo, e o outro morreu de inanição.

A história dos Collyer pode ser exagerada, mas ajuda a entender um problema psíquico que afeta cerca de 4% da população mundial e é caracterizado pela fobia de colocar qualquer coisa fora. A pessoa passa a ficar dependente do que adquire, a tal ponto de não se desfazer de nada.

— Este é um tema pouco explorado pelas pesquisas científicas, e ainda não há critérios claros para diagnosticar esta patologia — afirma o psicólogo Raymundo de Lima.

Porém, como identificar alguém que tem o distúrbio?

O "transtorno de colecionamento", como é denominado pelos psiquiatras, pode ser caracterizado por uma série de fatores. Especialistas afirmam que, antes de tudo, é importante distingui-lo do colecionismo normal, não patológico. O transtorno não deve ser diagnosticado se os itens são colecionados exclusivamente enquanto realizando um hobby (como coleção de selos ou outro tipo específico de colecionamento), se o comportamento não resultar em um ambiente doméstico bagunçado ou se não causar sofrimento ou comprometimento significativos.

— Em comum, há a negação do problema: dificilmente, os pacientes admitem que guardam coisas em excesso. O tratamento é de difícil solução, com uma resposta não muito acima dos 30% de cura — afirma o psiquiatra Ygor Ferrão.

Ferrão afirma, ainda, que há uma vergonha e constrangimento muito grande em quem acumula, o que limita muito a vida social. O transtorno pode, ou não, vir associado a outros sintomas do Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e à doenças como depressão, esquizofrenia e transtorno bipolar.

Por trás desta doença, habitam sentimentos como a ansiedade, o medo, o arrependimento e a frustração, entre vários motivos. A doença funciona como uma mórbida auto compensação de algo que aflige o doente.

— É uma doença que vai evoluindo com o tempo. A maioria não sabe especificar quando começou a ter o vício de acumular — diz Ferrão.

Apesar da maioria dos casos surgir nos idosos, esta desordem também pode afetar pessoas mais novas, em ambos os sexos.

Por dentro da doença

:: A acumulação compulsiva — também chamada de disposofobia — consiste na aquisição ou recolha ilimitada de bens ou objetos que já foram colocados no lixo. As pessoas que sofrem desta perturbação, maioritariamente idosos, acumulam tudo o que podem para mais tarde conseguirem dar uma resposta eficaz a uma "eventual emergência". Além disso, são incapazes de descartar objetos ou bens mesmo quando eles são inúteis, perigosos ou insalubres.

:: A acumulação compulsiva também é conhecida como Síndrome de Miséria Senil ou Síndrome de Diógenes, devido ao filósofo grego, Diógenes de Sinope — que vivia como um mendigo, dormia num barril e recolhia da rua inúmeros objetos sem valor.

:: O acumulador compulsivo no seu extremo é por vezes apelidado de "colecionador de lixo", uma vez que reúne objetos que produzem maus cheiros, atraindo insetos e roedores. Essa pessoa também poderá juntar livros, revistas, ferramentas, recipientes, metais, móveis, eletrodomésticos, entre outros materiais, correspondendo à imagem dos sem-abrigo que juntam todo o tipo de velharias.

:: A acumulação pode ser um dos sintomas de uma doença mental, um transtorno de ansiedade que muitos especialistas afirmam ser um transtorno obsessivo compulsivo (TOC). Trata-se de uma perturbação que é definida por três características principais: a coleção obsessiva de bens ou objetos que parecem inúteis para a maioria das pessoas, a incapacidade de se livrar de qualquer um dos objetos ou bens recolhidos e um estado de aflição ou de perigo permanente. Alguns estudos demonstraram que a acumulação compulsiva é vista em apenas 24% dos pacientes com TOC, embora durante muito tempo fosse considerado típico deste transtorno.

:: Tal como a maior parte dos comportamentos obsessivos, a acumulação compulsiva começa de uma maneira lenta e desenvolve-se de uma forma progressiva. A doença pode ser um indicador de um enorme sentido de responsabilidade ou medo de errar, pois é uma forma das pessoas se auto pressionarem para fazerem tudo bem feito.

fonte: http://zerohora.clicrbs.com.br/rs/vida-e-estilo/bem-estar/noticia/2012/08/entenda-o-transtorno-psiquico-que-faz-com-que-as-pessoas-nao-consigam-se-livrar-de-objetos-e-como-fazer-para-lidar-com-o-problema-3842518.html

O que são os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD)?

Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) são distúrbios nas interações sociais recíprocas que costumam manifestar-se nos primeiros cinco anos de vida. Caracterizam-se pelos padrões de comunicação estereotipados e repetitivos, assim como pelo estreitamento nos interesses e nas atividades.

Os TGD englobam os diferentes transtornos do espectro autista, as psicoses infantis, a Síndrome de Asperger, a Síndrome de Kanner e a Síndrome de Rett.

Com relação à interação social, crianças com TGD apresentam dificuldades em iniciar e manter uma conversa. Algumas evitam o contato visual e demonstram aversão ao toque do outro, mantendo-se isoladas. Podem estabelecer contato por meio de comportamentos não-verbais e, ao brincar, preferem ater-se a objetos no lugar de movimentar-se junto das demais crianças. Ações repetitivas são bastante comuns.

Os Transtornos Globais do Desenvolvimento também causam variações na atenção, na concentração e, eventualmente, na coordenação motora. Mudanças de humor sem causa aparente e acessos de agressividade são comuns em alguns casos. As crianças apresentam seus interesses de maneira diferenciada e podem fixar sua atenção em uma só atividade, como observar determinados objetos, por exemplo.

Com relação à comunicação verbal, essas crianças podem repetir as falas dos outros - fenômeno conhecido como ecolalia - ou, ainda, comunicar-se por meio de gestos ou com uma entonação mecânica, fazendo uso de jargões.

Como lidar com o TGD na escola?Crianças com transtornos de desenvolvimento apresentam diferenças e merecem atenção com relação às áreas de interação social, comunicação e comportamento. Na escola, mesmo com tempos diferentes de aprendizagem, esses alunos devem ser incluídos em classes com os pares da mesma faixa etária.

Estabelecer rotinas em grupo e ajudar o aluno a incorporar regras de convívio social são atitudes de extrema importância para garantir o desenvolvimento na escola. Boa parte dessas crianças precisa de ajuda na aprendizagem da autorregulação.

Apresentar as atividades do currículo visualmente é outra ação que ajuda no processo de aprendizagem desses alunos. Faça ajustes nas atividades sempre que necessário e conte com a ajuda do profissional responsável pelo Atendimento Educacional Especializado (AEE). Também cabe ao professor identificar as potências dos alunos. Invista em ações positivas, estimule a autonomia e faça o possível para conquistar a confiança da criança. Os alunos com TGD costumam procurar pessoas que sirvam como 'porto seguro' e encontrar essas pessoas na escola é fundamental para o desenvolvimento.

fonte: http://revistaescola.abril.com.br/inclusao/educacao-especial/transtornos-globais-desenvolvimento-tgd-624845.shtml

Síndrome de Williams

O que é a Síndrome de Williams?

Paula Nadal (paula.nadal@fvc.org.br)

A Síndrome de Williams é uma desordem no cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos. Desde o primeiro ano de vida, essas crianças costumam irritar-se com facilidade - boa parte tem hipersensibilidade auditiva - e demonstram dificuldades para se alimentar. Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns - demora para começar a andar, incapacidade para cortar papel, amarrar os sapatos ou andar de bicicleta, por exemplo. Por outro lado, há um grande interesse por música, boa memória auditiva e muita facilidade na comunicação. Pessoas com essa síndrome sorriem com frequência, utilizam gestos e mantêm o contato visual para comunicar-se.
Problemas cardíacos, renais e otites frequentes costumam acometer crianças com essa síndrome. Por isso, é importante manter um acompanhamento clínico para evitar o agravamento de doenças decorrentes. Na adolescência, escolioses também podem aparecer.
Como lidar com a Síndrome de Williams na escola? 
A sociabilidade não é um problema para crianças com Síndrome de Williams. Mas é preciso tomar cuidado com a ansiedade desses alunos. Geralmente eles se preocupam demais com determinados assuntos. Conte com o apoio do Atendimento Educacional Especializado (AEE) e respeite o tempo de aprendizagem de cada um.
Atividades com música atraem a atenção dessas crianças, tanto pela sensibilidade auditiva, quanto pela boa memória.
Também é comum que crianças com síndrome de Williams procurem fazer amizades com adultos e não se aproximem tanto das crianças da mesma idade. Estimular o contato do aluno com os colegas, portanto, é fundamental para o desenvolvimento escolar.
fonte: http://revistaescola.abril.com.br/inclusao/educacao-especial/sindrome-williams-625020.shtml

Asperger não é Autismo

A Síndrome de Asperger é um Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD), resultante de uma desordem genética, e que apresenta muitas semelhanças com relação ao autismo.

Ao contrário do que ocorre no autismo, contudo, crianças com Asperger não apresentam grandes atrasos no desenvolvimento da fala e nem sofrem com comprometimento cognitivo grave. Esses alunos costumam escolher temas de interesse, que podem ser únicos por longos períodos de tempo - quando gostam do tema "dinossauros", por exemplo, falam repetidamente nesse assunto. Habilidades incomuns, como memorização de sequências matemáticas ou de mapas, são bastante presentes em pessoas com essa síndrome.

Na infância, essas crianças apresentam déficits no desenvolvimento motor e podem ter dificuldades para segurar o lápis para escrever. Estruturam seu pensamento de forma bastante concreta e não conseguem interpretar metáforas e ironias - o que interfere no processo de comunicação. Além disso, não sabem como usar os movimentos corporais e os gestos na comunicação não-verbal e se apegam a rituais, tendo dificuldades para realizar atividades que fogem à rotina.

Como lidar com a Síndrome de Asperger na escola?As recomendações são semelhantes às do autismo. Respeite o tempo de aprendizagem do aluno e estimule a comunicação com os colegas. Converse com ele de maneira clara e objetiva e apresente as atividades visualmente, para evitar ruídos na compreensão do que deve ser feito.

Também é aconselhável explorar os temas de interesse do aluno para abordar novos assuntos, ligados às expectativas de aprendizagem. Se ele tem uma coleção de carrinhos, por exemplo, utilize-a para introduzir o sistema de numeração. Ações que escapam à rotina devem ser comunicadas antecipadamente.

fonte: http://revistaescola.abril.com.br/inclusao/educacao-especial/sindrome-asperger-625099.shtml

Síndrome de Rett: O que É, Causas, Sintomas, Pesquisas.

Síndrome de Rett: O que É, Causas, Sintomas, Pesquisas.

05/06/2009 - Leila Schuindt Monnerat.

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Histórico.

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Sintomas.

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

• Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
  • desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
  • desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
  • perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
  • desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
  • perda do uso propositado das mãos;
  • movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
  • afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

• Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
  • distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
  • bruxismo (ranger os dentes);
  • distúrbios do sono;
  • tônus muscular anormal;
  • distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
  • cifose/escoliose progressiva;
  • retardo no crescimento;
  • pés e mãos pequenos e finos.

• Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
  • órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
  • retinopatia, atrofia óptica e catarata;
  • evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
  • presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
  • doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

Evolução clínica.

De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:

1. clássica;
2. atípica.

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

• Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.
  • ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
  • alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
  • a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.

Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

• Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.
  • ocorre regressão do desenvolvimento;
  • inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
  • ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
  • manifestações de comportamento autístico.

• Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.
  • a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
  • há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

• Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.
  • caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
  • escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
  • os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
  • a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.

Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Causa.

Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.

Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.

É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.

Uma ponta de grande esperança.

Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.

Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.

Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.

---

Leila Schuindt Monnerat - Síndrome de Rett.
Informações mais detalhadas podem ser encontradas no site da Rett Syndrome Research Foundation.

fonte: http://www.bengalalegal.com/rett